Abkürzungen

A

ACD Acyl-CoA-Dehydrogenase

ACE angiotensin converting enzyme

AChR Azetylcholinrezeptor

ACTH adrenokortikotropes Hormon

ADL activity of daily life

ADP Adenosindiphosphat

AK Antikörper

ALAT Alaninaminotransferase

ALS Amyotrophe Lateralsklerose

ALS-FTD ALS mit frontotemporaler Demenz

ALS-LAUS ALS mit Laborauffälligkeiten unbestimmter Signifikanz

AMP Adenosinmonophosphat

ANA Antinukleäre Antikörper

ASAT Aspartataminotransferase

ATP Adenosintriphosphat

AZT Azidothymidin

B

BM Basalmembran

BMD Becker-Muskeldystrophie

BSG Blutkörperchen-Senkungsgeschwindigkeit

C

CACT Carnitin-Acylcarnitin-Translokase

CAM Cancer Associated Myositis

CANP calcium activated neutral protease

CCDD Congenital Cranial Dysinervation Disorders

CCM Central-Core-Myopathie

CEUS contrast-enhanced ultrasound

CFEOM kongenitale Fibrose der extraokulären Augenmuskeln

CIM Critical-Illness-Myopathie

CK Kreatinkinase

CMD kongenitale Muskeldystrophie (congenital muscular dystrophy)

CNM Zentronukleäre Myopathien

COX Cytochrom-c-Oxidase

CPAP continuous positive airway pressure

CPEO chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie

CPT Carnitin-Palmityl-Transferase

CT Computertomografie

D

DAG dystrophinassoziierte Glykoproteine

DGK Dystrophin-Glykoprotein-Komplex

DHPR Dihydropyridinrezeptor

DM Dermatomyositis

DMD Duchenne-Muskeldystrophie

DML distal motorische Latenz

DNA Desoxyribonukleinsäure

E

EAMG experimentelle autoimmune Myasthenia gravis

EDMD Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss

EEG Elektroenzephalografie

EKG Elektrokardiographie

EMG Elektromyografie

ENG Elektroneurografie

ETF Elektronentransfer-Flavoprotein

F

FAD Flavinadenindinukleotid

FCMD Fukuyama congenital muscular dystrophy

FD Faserdichte

FDC familiäre dilatative Kardiomyopathie

FDG-PET Fluorodesoxyglukose-Positronenemissionstomografie

FGF Fibroblasten-Wachstumsfaktor

FKRP Fukutin-related-Protein

FPLD Familiäre Partielle Lipodystrophie vom Dunnigan-Typ

FSHD Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

FTD frontotemporale Demenz

FVC forcierte Vitalkapazität

G

GAD Glutamatdecarboxylase

H

HE Hämatoxylin-Eosin

hIBM Hereditäre Einschlusskörpermyositis

HIV human immunodeficiency virus

HLA humane Leukozytenantigene (human leucocyte antigen)

HMG-CoA-Reduktase 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase

HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie

HPT Hyperparathyreoidismus

HSP Hereditäre Spastische Paraplegie

HTMD Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser

I

IBM Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis)

IE Internationale Einheiten

IL1 Interleukin-1

ILD interstitielle Lungenerkrankung

IMP Inosinmonophosphat

IVIG intravenöse Immunglobuline

IVKT In-vitro-Kontrakturtest

K

KFTD kongenitale Fasertypdisproportion

KSS Kearns-Sayre-Syndrom

L

LAP laminaassoziiertes Protein

LBR Lamin-B-Rezeptor

LDH Laktatdehydrogenase

LGMD Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophy)

LHON Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

M

MAA myositisassoziierte Antikörper

MAC Membranangriffskomplex (membran attack complex)

MACF microtubule-actin crosslinking factor

MAD Myoadenylatdeaminase

MAP Muskelaktionspotenzial

MCD mean consecutive difference

MCM muskulärer Carnitinmangel

MCTD mixed connective tissue disease

MCV mittleres korpuskuläres Volumen der Erythrozyten

MEBD Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankung

MELAS Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden

MEPP Miniaturendplattenpotenzial

MERRF Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern

MFM Myofibrilläre Myopathien

MH maligne Hyperthermie

MHC Haupthistokompatibilitätskomplex (major histocompatibility complex)

MHS Maligne-Hyperthermie-Suszeptibilität

MMN Multifokale Motorische Neuropathie

MND motor neuron disease

MRF myogeneseregulierende Faktoren

MRS Magnetresonanzspektroskopie

MRT Magnetresonanztomografie

MSA myositisspezifische Antikörper

MSAP Muskelsummenaktionspotentiale

MUAP Aktionspotenziale der motorischen Einheiten

MUNE Bestimmung der Anzahl motorischer Einheiten (motor unit number estimate)

MuSK muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase

N

NADH Nikotinamidadenindinukleotid

NAIP neuronal apoptosis inhibitor protein

NARP Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa

NCAM neuronales Zelladhäsionsmolekül

NIR-Spektroskopie Nahe-Infrarot-Spektroskopie

NIV nicht invasive Beatmung

NLG Nervenleitgeschwindigkeit

O

OPMD Okulopharyngeale Muskeldystrophie

OXPHOS oxidative Phosphorylierung

P

PAS p-Aminosalicylsäure

pAVK periphere arterielle Verschlusskrankheit

PBK Phosphorylase-b-Kinase

PBP progressive Bulbärparalyse

PCR Polymerase-Kettenreaktion

PEG perkutane endoskopische Gastrostomie

PERM Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien

PET Positronenemissionstomografie

PGA polyglanduläres Autoimmunsyndrom

PIRC druckinduzierte schnelle Muskelkontraktionen (percussion-induced rapid contractions)

PLP Pyridoxal-5-Phosphat

PLS Primäre Lateralsklerose

PM Polymyositis

PMA Progressive Muskelatrophie

PME Potenziale motorischer Einheiten

PMR Polymyalgia rheumatica

POLG Polymerase gamma

PP periodische Paralysen

PROMM Proximale Myotone Myopathie

PSS Progressive systemische Sklerose

PSW Positive scharfe Welle

PTH Parathormon

R

RAPSN receptor associated protein of the synapse

RBM Reducing-Body-Myopathie

RYR Ryanodinrezeptor

S

SBMA Spinobulbäre Muskelatrophie

SCARMD severe childhood autosomal-recessive muscular dystrophy

SCM systemischer Carnitinmangel

SDH Sukzinatdehydrogenase

SFEMG Einzelfaser-EMG (single fibre EMG)

sIBM Sporadische Einschlusskörpermyositis

SLONM Sporadische Nemalinmyopathie mit spätem Manifestationsbeginn (sporadic late onset...