GK3 Termini pocket

Duchenne-Muskeldystrophie (S. 67)

X-chromosomal-rezessiv erbliche (Xp21) progressive Muskeldystrophie mit infantiler Manifestation; hauptsächlich proximale Muskeln betroffen; Klinik: Schwäche der Hüftmuskulatur (Watschelgang, Trendelenburg-Zeichen (S. 231) und Hyperlordosierung), der Rumpfmuskulatur (Wespentaille S. 247) und der Extremitätenmuskulatur sowie Gnomenwaden, Gowers-Zeichen (S. 94), Hormonstörungen (Adipositas, Hypogonadismus und Nebenniereninsuffizienz) und evtl. Kardiomyopathie; Labor: CK , LDH ->, GOT ->, GPT ->, Aldolase -> und Myoglobin im Urin ->; Diagnostik: u.a. EMG, Muskelbiosie und molekulargenetische Untersuchungen; Prognose: Tod meist vor dem 25. Lebensjahr; keine Faszikulationen und keine Augenmuskelbeteiligung; (siehe auch Becker -> S. 22, Erb -> S. 74 und Leyden -> S. 143) Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Zeichen

Neigung des Körpers beim Laufen zur Standbeinseite (Entlastung des Hüftgelenkes); typisches Zeichen bei Coxarthrose D